Informan sobre hemofilia, enfermedad poco frecuente

Informan sobre hemofilia, enfermedad poco frecuente

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia que se conmemora cada 17 de abril, desde el Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” informan sobre esa patología que afecta a 2.500 Argentinos.

En este sentido, la médica del Servicio de Hematología del Hospital Escuela, Dra. Marcela Beligoy (M.P 3547) explicó que la Federación Mundial de Hemofilia empezó a conmemorar elDía Mundial de la Hemofilia en el año 1989, el 17 de abril, en honor al nacimiento del fundador de la FMH, Frank Schnabel.

Continuando con el tema la profesional afirmó que en la Argentina hay reportados alrededor de 2.500 hemofílicos. Mientras que en el Hospital Escuela atiende 12 pacientes hemofílicos. Se trata de una enfermedad poco frecuente.

Al tiempo que explicó, la hemofilia es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que la sangre coagule adecuadamente. Es una enfermedad congénita y hereditaria que la transmite la mujer porque es ligada al cromosoma X.

En este sentido precisó, se trata de un defecto en las proteínas que están relacionadas a la coagulación. Existen tipos de hemofilia y distintos niveles como ser: leve, moderado y severo.

“El diagnostico de los casos severo se da normalmente al nacer, se observan muchos hematomas en el bebé, el diagnostico es rápido y el paciente comienza con su tratamiento”, dijo.

Además, la profesional mencionó que los síntomas de la hemofilia son sangrados articulares, musculares, en la primera dentición (cuando salen los primeros dientes) y cuando vuelven a salir los dientes definitivos, sangrado excesivo en las cirugías “en los casos moderados o leves pueden pasar mas desapercibidos y se observan normalmente en la primera dentición”.

La atención es interdisciplinaria, que involucra hematólogos, kinesiólogos, traumatólogos, psicólogos, infectólogos, hepatólogos , entre otros, destacó.

Finalmente comentó “hoy existe más concientización, el sistema de salud reconoce la hemofilia como enfermedad”.

Día Mundial de la Hemofilia, enfermedad poco frecuente

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Precisamente, la Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de factores que la componen, que se necesitan para que la sangre coagule.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII) coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Tipos

Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX.

Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro, un 0 (nada) % de factor.

Transmisión hereditaria

La Hemofilia es una enfermedad hereditaria. Su defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo trasmitida por las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior. Aquí, hay una explicación más gráfica de la trasmisión de la Hemofilia.

Causas de la hemofilia

La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una proteína que es el factor.

Sintomatología

La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Tratamiento

La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado, algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado.

La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.

En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.

En definitiva, hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto a seguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.

Fuente: OMS Organización Mundial de la Salud

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